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線粒體遺傳病診療

線粒體遺傳病診療

作者：商微
出版社：北京大學醫學出版社出版時間：2023-10-01
開本： 其他 頁數： 276
本類榜單：醫學銷量榜
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線粒體遺傳病診療 版權信息

  • ISBN：9787565928734
  • 條形碼：9787565928734 ; 978-7-5659-2873-4
  • 裝幀：平裝-膠訂
  • 冊數：暫無
  • 重量：暫無
  • 所屬分類：>>

線粒體遺傳病診療 內容簡介

本書主要從正常人的線粒體結構與功能、線粒體遺傳學、線粒體病的診斷方法、人常見線粒體遺傳病、線粒體功能障礙與相關疾病、生育技術與線粒體病、線粒體遺傳病的阻斷治療等多個方面，全面介紹了線粒體DNA異常對人類自身健康、后代健康的影響。本書后半部分著重介紹了許多用于線粒體遺傳病治療的輔助生殖的醫療技術，以及線粒體基因編輯及突變模型構建，旨在通過對線粒體遺傳病的全面介紹，讓臨床醫生熟悉和理解線粒體遺傳病診療的相關醫學常識和前沿科學，為生殖醫學醫生提供一條參考途徑。

線粒體遺傳病診療 目錄

**章 正常人的線粒體
**節 線粒體結構與功能
第二節 線粒體遺傳學

第二章 線粒體病的診斷

第三章 人常見線粒體遺傳病
**節 亞急性壞死性腦脊髓病
第二節 肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合征
第三節 線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發作
第四節 萊伯遺傳性視神經病變
第五節 線粒體DNA耗竭綜合征
第六節 線粒體神經胃腸型腦肌病
第七節 巴思綜合征
第八節 卡恩斯一塞爾綜合征
第九節 慢性進行性眼外肌麻痹
第十節 Pearson綜合征
第十一節 阿爾珀斯病
第十二節 NAPR綜合征
第十三節 其他線粒體相關綜合征

第四章 線粒體融合與分裂
**節 線粒體融合
第二節 線粒體分裂
第三節 線粒體融合與動力蛋白超家族的結構關系
第四節 線粒體與其他細胞器間的相互作用
第五節 細胞活動中的線粒體動力學
第六節 線粒體融合與疾病
第七節 線粒體分裂與疾病

第五章 線粒體功能障礙與相關疾病
**節 阿爾茨海默病
第二節 帕金森病
第三節 年齡相關性黃斑變性
第四節 糖尿病
第五節 缺血性腦卒中
第六節 線粒體DNA突變相關耳聾

第六章 生育與線粒體
**節 女性卵巢功能與線粒體
第二節 精子線粒體與男性生育
第三節 線粒體病的遺傳咨詢
……

第七章 線粒體遺傳病的阻斷治療
第八章 非人靈長類動物核質置換技術及未來展望
第九章 線粒體基因編輯及突變模型構建
展開全部

線粒體遺傳病診療 作者簡介

商微，中國人民解放軍總醫院婦產醫學部學部副主任，教授，博士生導師，主任醫師，出生缺陷防控關鍵技術國家工程實驗室副主任，基因編輯與遺傳學軍事應用基礎實驗室副主任，中國康復醫學會生殖健康專業委員會候任主任委員，中華醫學會生殖醫學分會委員，北京醫學會生殖專委會常委，中華人民共和國科學技術部、中華人民共和國國家衛生健康委員會、國家藥品監督管理局、北京市科學技術委員會等專家庫成員。長期致力于突破性新技術及其臨床轉化工作，創卵巢早衰、卵巢功能減退促排方案及保胎方案，成立中國“卵巢功能減退門診”，同時專注線粒體遺傳病的預防及輔助生殖技術的創新研究，發明單細胞檢測線粒體拷貝數新方法，是我國核質置換技術臨床轉化責任專家。發表的核質置換技術安全性研究被Nature news報道，首次繪制人類紡錘體核移植后重建胚胎的遺傳學及表觀遺傳學圖譜，建立國際“線粒體遺傳病知識庫”并獲知識產權局知識產權，在業內有較高影響力。主持和承擔多項國家重點研發計劃課題及省部級課題，獲省部級獎多項。

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