遺傳篇 1 RNA-seq輔助診斷的黏多糖貯積癥Ⅱ型 3 2 TECTA基因同義變異導致常染色體隱性遺傳性非綜合征性耳聾 9 3 罕見出血性病例 13 4 全外顯子組測序技術鑒定“2+0”型脊髓性肌萎縮癥家系 19 5 雙基因變異導致的甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥 24 6 全外顯子組測序技術結合體內外mRNA剪接實驗協助軸后多指產前診斷 29 7 TOE1基因突變相關腦橋小腦發育不全7型 37 8 TOP3A基因突變導致進行性眼外肌麻痹伴線粒體DNA缺失 42 9 46，XX男性性反轉綜合征 47 10 12號染色體異源父源單親二倍體導致MYF5基因純合變異 52 11 無創產前基因檢測20三體高風險胎兒20號染色體單親二倍體 56 12 TBX6基因移碼變異及其亞等位基因變異導致胎兒脊椎肋骨發育不全 62 13 單基因全長測序明確苯丙酮尿癥新基因型 67 14 遺傳自外祖父的X連鎖肝糖原累積病診斷 72 15 染色體1q21拷貝數變異相關疾病的病因 77 16 RHDO分析在遺傳性耳聾產前診斷中的應用 84 17 女性X連鎖精神發育遲滯-低張面容綜合征攜帶者的X染色體失活分析 88 18 胎兒游離DNA高通量測序技術檢出胎兒RAF1基因變異 93 19 NGS檢測遺傳性主動脈疾病親代嵌合突變 97 20 胎盤嵌合導致NIPT與CNV結果不一致 101 21 利用全外顯子組測序技術對腦橋小腦發育不全7型家系遺傳病因的研究 108 感染篇 22 數字PCR技術用于急性白血病治療后EBV/CMV感染診斷及監測 115 23 多重PCR技術用于腺病毒感染診斷 120 24 緊密帚枝霉感染引起鼻腦型腦膜腦炎 124 25 全外顯子組測序鑒別診斷不明原因呼吸系統反復感染性疾病 130 26 tNGS輔助診療肺炎支原體合并腺病毒感染重癥肺炎 134 27 NGS用于糞類圓線蟲病診斷 139 28 NGS輔助播散性肺炎合并眼內炎患者病原體檢測 144 29 NGS對疑似脊柱結核病的糾正診斷 151 30 血液腫瘤移植后淋巴增殖性疾病 157 31 mNGS診斷神經系統腦膜炎奈瑟球菌感染 166 32 mNGS診斷鳥分枝桿菌肺炎 169 33 mNGS診斷狒狒巴拉姆希阿米巴腦炎 173 34 mNGS檢測發現革蘭氏陰性專性厭氧菌感染所致腦膿腫 177 35 結核性腦膜炎合并布魯菌腦膜腦炎診斷 181 36 多重數字PCR連續監測惡性瘧陽性患者 185 37 mNGS診斷播散性諾卡菌病 191 38 mNGS診斷壞死梭桿菌侵襲性感染引起的勒米爾綜合征 196 39 納米孔測序用于腦水腫合并顱內感染診斷 200 40 鸚鵡熱衣原體感染引起的重癥肺炎 206 41 新型冠狀病毒核酸檢測室間比對符合率僅為60%的原因分析 211 42 快檢陰性而普檢陽性的新型冠狀病毒感染 217 腫瘤篇 43 結腸癌KRAS基因檢測：PCR與NGS檢測結果為何不一致 227 44 MEF2D/BCL9基因陽性伴CD5+異常表達的急性前體B淋巴細胞白血病診斷 232 45 NGS用于BRCA2基因發生有害突變的胰腺癌診斷 237 46 EGFR T790M突變位點NGS陰性而數字PCR陽性的分析 242 47 糞便SDC2基因甲基化檢測篩查結直腸癌 247 48 唾液具核梭桿菌陽性用于結直腸癌診斷 254 49 罕見BCR-ABL融合基因突變CML患者 257 50 微流控HPV檢測系統輔助診斷喉乳頭瘤 262 51 擴增子建庫法陰性而雜交捕獲建庫法陽性的BRCA基因檢測 266 52 NGS診斷BRCA2基因致病性突變攜帶者乳腺癌 271 53 NGS用于單倍體移植復發患者HLA雜合性缺失檢測 275 54 多重熒光PCR-毛細管電泳法檢測胃腺癌MSI異質性 279 55 杯口細胞增多伴NPM1、TET2、FLT3-ITD陽性急性粒細胞白血病未分化型診斷 287 56 極易漏診的多發性骨髓瘤 292 57 結直腸癌術后復發患者Septin9基因甲基化實驗陽性 297 藥物基因篇 58 奧卡西平藥物致使血小板急劇減少 303 59 索磷布韋/維帕他韋治療慢性活動性丙型肝炎 309 60 乙肝核苷酸類似物多重耐藥突變 315 61 SLCO1B1和ApoE基因檢測指導臨床調整用藥 320 62 CYP2C19基因罕見突變體*3/*17 325